Conservative management of knee arthropathy in a patient with Klippel Trenaunay syndrome / Manejo conservador da artropatia do joelho em paciente com síndrome de Klippel-Trenaunay

Abstract Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare vascular malformation characterized by capillary malformation, venous malformations, and soft tissue or bone hypertrophy that affect the extremities in most cases. Knee or hip arthropathy are common associated conditions and cause serious disability. We present the case of a patient with a diagnosis of KTS and severe knee arthropathy. A 34-year-old man with KTS was referred to our hospital with severe knee arthropathy, with the joint fixed in a 90° position. CT Angiography and MRI of the left leg showed important varicose development of the superficial venous system with intraarticular vessels. After discussion of the case by a multidisciplinary committee, the patient was enrolled on a physiotherapy program and had achieved significant improvements in movement and quality of life at 12-month follow-up. Treatment of KTS is primarily conservative and a multidisciplinary approach is necessary.

Resumo A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma malformação vascular rara caracterizada por malformação capilar, malformações venosas e hipertrofia de tecidos moles ou ósseos que afetam as extremidades na maioria dos casos. A artropatia do joelho ou do quadril é uma condição comumente associada e causa sérias deficiências. Apresentamos o caso de um paciente com diagnóstico de SKT e artropatia grave do joelho. Um homem de 34 anos com SKT foi encaminhado ao nosso hospital com artropatia grave do joelho com articulação fixa na posição de 90 °. A angiotomografia e a ressonância magnética da perna esquerda mostraram importante desenvolvimento varicoso do sistema venoso superficial com vasos intra-articulares. Após o caso ser discutido em um comitê multidisciplinar, o paciente foi incluído em um programa de fisioterapia, obtendo uma melhora significativa nos movimentos e na qualidade de vida após 12 meses de acompanhamento. O tratamento da SKT é principalmente conservador e exige uma abordagem multidisciplinar.

Malformações vasculares pulmonares congênitas: análise de 24 casos / Congenital vascular anomalies of the lungs: analysis of 24 cases

Objetivo: Avaliar a casuística de malformações vasculares do serviço de pneumologia de um hospital público referência estadual para o atendimento pediátrico e analisar os achados clínicos predominantes associados a estas malformações. Métodos: Foi realizado um levantamento de todos os casos de malformações vasculares pulmonares diagnosticadas no serviço, no período de agosto de 1986 a dezembro de 2003. Por meio da análise de prontuários destes pacientes, as seguintes variáveis foram avaliadas: alteração estrutural pulmonar, as manifestações clínicas, a idade média ao diagnóstico, o sexo do paciente e evolução clínica. Resultados: As patologias encontradas foram: sequestro pulmonar - 6 casos (25%), agenesia e/ou hipoplasia pulmonar - 7 casos (30%), fístulas artériovenosas - 4 casos (16%), anel vascular ­ 6 casos (25%) e agenesia da valva pulmonar - 1 caso (4%). Nove pacientes pertenciam ao sexo masculino e 13 ao sexo feminino. A idade ao diagnóstico variou de 1 mês a 58 anos A sintomatologia variou de acordo com a patologia: infecção respiratória de repetição, estridor, cianose e dispneia foram os achados mais frequentes. Dos 22 pacientes estudados, 11 (50%) casos foram passíveis de correção cirúrgica. Conclusão: As malformações vasculares pulmonares são patologias raras, porém o pediatra deve tê-las em mente para se obter um diagnóstico precoce, propedêutica correta e se possível correção cirúrgica dessas patologias. (AU)

Objective: To evaluate the casuistry of vascular malformations in our division and to analyze the predominant clinical findings of these malformations. Methods: A survey was carried out searching for all cases of pulmonary vascular malformations diagnosed, from August 1986 to December 2003. Through the analysis of the medical records of these patients, the following variables were evaluated: structural pulmonary alteration, clinical presentation, mean age at diagnosis, gender and clinical evolution. Results: The pathologies found were: pulmonary sequestration - 6 cases (25%), agenesis and / or pulmonary hypoplasia - 7 cases (30%), arteriovenous fistulas - 4 cases (16%), vascular ring - 6 cases (25%) and pulmonary valve agenesis - 1 case (4%). Nine patients were male and 13 were female. Age at diagnosis ranged from 1 month to 58 years. The symptoms varied according to the pathology. The most frequent were recurrent respiratory infection, stridor, cyanosis, dyspnea. Of the 22 patients studied, 11 (50%) cases were amenable to surgical correction Conclusion: Pulmonary vascular malformations are rare pathologies, but pediatricians should keep them in mind to obtain an early diagnosis, correct propaedeutics and, if possible, surgical correction of these pathologies. (AU)

Avaliação ultrassonográfica da anomalia vascular portossistêmica em cão: relato de caso / Ultrasonographic evaluation of portosystemic vascular anomaly in dog: a case report

Relata-se a avaliação ultrassonográfica, com auxílio do Doppler em cores, da anomalia vascular portossistêmica em um cão da raça Poodle Toy, que apresentou edema pulmonar e alterações gastrintestinais. Ao exame ultrassonográfico, foram observados vasos portais dilatados e tortuosos. Esses resultados associados aos achados clínicos e laboratoriais permitem identificar a anomalia vascular portossistêmica no paciente.

It was reported the ultrasonographic evaluation, assisted to Doppler color, of the portosystemic vascular anomaly in a Poodle Toy dog. The dog was referred with lung edema and gastrointestinal alterations. At ultrasonographic exam, portal vessels were extended and tortuous. These findings associated to clinical and laboratorial findings, allowed to identify the vascular portosystemic anomaly in the patient.

Familial cerebral cavernous malformations: Rio de Janeiro study and review of the recommendations for management / Malformação cavernosa cerebral familiar: um estudo no Rio de Janeiro e revisão das recomendações para tratamento

OBJECTIVE: Multiple cerebral cavernous malformation (CCM) is the hallmark of familial presentation of cavernous malformation in the brain. We describe an ongoing Familial Cerebral Cavernous Malformation Project in the Rio de Janeiro state showing genetic profile and the pattern of emergent neuroimaging findings of this particular population besides a review of the updated recommendations for management of familial CCM versus patients harboring sporadic lesions. METHOD: Four families of our cohort of 9 families were genetically mapped showing mutational profile linked to CCM1. The neuroimaging paradigm was shifted from T2*gradient-echo (GRE) sequence to susceptibility weighting MR phase imaging (SWI). RESULTS: Only two index cases were subjected to surgery. There was no surgical intervention in any of the kindreds of our entire cohort of 9 families of our Neurovascular Program within seven years of follow-up. The genetic sequencing for mutacional profile in four of these families has demonstrated only CCM1 gene affected. Our management of the familial CCM is according to the review of the literature recommendations. CONCLUSIONS: The Project of Familial Cerebral Cavernous Malformations of Rio de Janeiro detected mutations of the gene CCM1 in the first four families studied. Familial cavernous malformation are to be settled apart from the more common sporadic lesion. A set of recommendations was searched for in the literature in order to deal with these specific patients and kindreds.

OBJETIVOS: A apresentação de malformação cavernosa cerebral (CCM) através de múltiplas lesões cerebrais é a marca da forma familiar da doença. Os autores descrevem o Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar, em andamento no Rio de Janeiro, demonstrando o perfil genético e o padrão atual de achados neurorradiológicos dessa população específica e uma revisão das recomendações atuais para o manuseio e tratamento dos portadores dessa forma da doença versus os pacientes com malformação cavernosa cerebral esporádica. MÉTODO: Quatro familias de nossa coorte de 9 familias foram completamente mapeadas geneticamente e demonstraram padrão mutacional sempre ligado ao gene CCM1. O paradigma de neurimagens dessa população foi mudado para a seqüência de susceptibility weighting MR phase imaging (SWI) em substituição à seqüência T2*gradient-echo (GRE). RESULTADOS: Apenas 2 casos indices foram submetidos à ressecção cirúrgica. Não houve intervenção cirúrgica em nenhum outro parente de toda a coorte de 9 familias no período de sete anos de acompanhamento. O sequenciamento genético em busca do perfil mutacional foi completado em 4 familias demonstrando o acometimento do gene CCM1 em todas. O manuseio e tratamento de nossa população de malformação cavernosa cerebral familiar está de acordo com a revisão feita sobre recomendações da literatura. CONCLUSÃO: O Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar detectou mutações do gene CCM1 nas primeiras quatro famílias estudadas. Os portadores dessa forma de malformação cavernosa cerebral da doença devem ser considerados à parte na rotina de avaliação e tratamento em relação à forma esporádica da doença. As recomendações foram buscadas na literature para nortear o manuseio dessa população específica.